Sono 18mila i pazienti che sono seguiti Rete regionale del Lazio delle malattie rare. Ben 18 invece i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’ospedale. E’ il bilancio dell’ospedale Bambino Gesù, stilato in occasione della Giornata Mondiale del 29 febbraio prossimo.
Per mercoledì 21 febbraio è previsto un convegno online, che sarà possibile seguire su Zoom o Facebook). L’incontro sarà condotto insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet-Italia per discutere l’impatto della ricerca genetica sui malati rari. Si parlerà dei recenti progressi nella ricerca genomica per valutarne l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare.
Particolare attenzione sarà posta quindi sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico – sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.
Malattie rare: la diagnosi e il percorso di cura
“Il primo obiettivo nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie è porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento“. Ad affermarlo è Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù. “Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico“.
Nel 2023 ben 18 nuovi geni-malattia sono stati individuati dalle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù. Questo grazie alla professionalità degli operatori ed anche alla rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche. Il risultato a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento.
In Italia circa 100mila pazienti senza diagnosi
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%.
In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. In ospedale è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi. Oggi è in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti.
“Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci – prosegue Dallapiccola – che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali. Questo al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisione che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici. Infatti il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia“.
Nel Lazio una rete con 62mila pazienti iscritti
La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da 21 Istituti. I relativi centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare. Di essi uno su quattro (il 26%) appartiene all’età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l’1% all’estero. L’ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali.