In questa guida parliamo di leucemia mieloide acuta e scopriamo cos’è, quali sono i sintomi e quali sono i trattamenti e cure più efficaci. Vediamo anche quali sono i principali fattori di rischio per questo tipo di leucemia.
La leucemia mieloide acuta (detta comunemente LMA) è una forma di tumore del sangue che si sviluppa nel midollo osseo, nel sangue, nel sistema linfatico e in altri tessuti.
Diversi elementi e composti chimici giocano un ruolo importante nell’eziologia del cancro, compreso questo tipo di leucemia. L’esposizione a formaldeiide e benzene può causare la malattia. In caso di esposizione di tipo professionale si ha diritto ad ottenere il riconoscimento di malattia professionale (o causa di servizio, a seconda dell’impiego), a tutte le previdenze connesse e al risarcimento integrale dei danni subiti.
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Leucemia mieloide acuta: cos’è?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma di leucemia caratterizzata da un rapido sviluppo nel midollo osseo. Il midollo osseo, situato nelle ossa lunghe e piatte, è responsabile della produzione di cellule staminali, da cui derivano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.
La LMA è classificata come una leucemia acuta a causa della sua progressione veloce. Essa inizia quando le cellule staminali nel midollo subiscono errori e mutazioni durante il processo di maturazione, dando origine a precursori dei granulociti con caratteristiche tumorali.
Le leucemie acute si suddividono in due gruppi principali: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) e la leucemia mieloide acuta (LMA).
La LMA colpisce più frequentemente gli adulti, e la sua incidenza aumenta con l’avanzare dell’età
Quali sono i sintomi della LMA?
I sintomi della LMA si manifestano precocemente e possono includere stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna, febbre, anemia, aumento del rischio di infezioni e sanguinamenti frequenti.
Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
Come ottenere la diagnosi e importanza della diagnosi precoce
La diagnosi della Leucemia mieloide acuta coinvolge esami del sangue, aspirato e biopsia del midollo osseo, nonché analisi citogenetiche e molecolari.
Una volta accertata la presenza di leucemia, si procede in genere con un ulteriore prelievo di sangue e di midollo osseo che, grazie a test molecolari e citogenetici, consente di caratterizzare in modo più preciso il tipo di leucemia (presenza di mutazioni, anomalie ai cromosomi eccetera).
Inoltre l’analisi dei marcatori di superficie e intracellulari, attraverso l’uso del citofluorimetro e di anticorpi monoclonali, consente di stabilire con certezza la derivazione delle cellule maligne dalla linea mieloide (LMA) rispetto alla forma linfoide (leucemia linfoide acuta, LLA).
La LMA viene diagnosticata quando il midollo osseo mostra un numero di cellule leucemiche superiore al 20%. Studiare le alterazioni cromosomiche e molecolari è fondamentale per determinare il rischio e monitorare la risposta ai trattamenti.
Fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta
Ifattori di rischio per la LMA includono terapie antitumorali come radioterapia e chemioterapia, malattie genetiche, esposizione a radiazioni o sostanze chimiche nocive e il fumo di sigaretta.
Le cause della malattia non sono del tutto comprese. Al momento non esiste una prevenzione specifica per la LMA, oltre ad evitare l’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche cancerogene, poiché le cause esatte della malattia non sono completamente comprese.
Di seguito elenchiamo i fattori di rischio noti:
- Terapie contro il cancro, come alcuni tipi di radioterapia o chemioterapia.
- Malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down.
- Malattie del sangue, come le sindromi mielodisplastiche (patologie del midollo osseo).
- Esposizione ad alti livelli di radiazioni.
- Esposizione prolungata a elevate concentrazioni di sostanze chimiche utilizzate nell’industria, come il benzene e la formaldeide.
- Fumo di sigaretta, che agisce inoltre in modo sinergico con altri cancerogeni.
- Casi di leucemia in famiglia.
Trattamento e cura per la leucemia mieloide acuta
Il trattamento della Leucemia Mieloide Acuta (LMA) è guidato da molteplici fattori, focalizzandosi sulle caratteristiche specifiche della malattia e lo stato di salute del paziente.
In generale, la terapia primaria si basa sulla chemioterapia. Si avvia con una fase di induzione, mirata all’eliminazione delle cellule leucemiche nel sangue e al ripristino dei livelli normali del midollo osseo. Dopo aver raggiunto la remissione completa, senza segni evidenti di leucemia, si procede con la fase di consolidamento, volta a eliminare eventuali cellule tumorali residue. Gli stessi farmaci impiegati nell’induzione vengono utilizzati anche durante il consolidamento, e sperimentazioni con nuovi agenti chemioterapici sono in corso.
La chemioterapia può essere somministrata mediante infusione endovenosa in ambiente ospedaliero o per via orale in regime ambulatoriale. La chemioterapia intensiva porta a una fase di aplasia, con una drastica riduzione dei valori ematici, rendendo il paziente più suscettibile alle infezioni.
Una variante della LMA è la leucemia acuta promielocitica (LAP), trattata con farmaci specifici come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico. La guarigione può spesso essere ottenuta con questi farmaci senza ricorrere alla chemioterapia convenzionale.
Dopo la terapia di consolidamento, si può considerare il trapianto di cellule staminali ematopoietiche per pazienti più giovani, basandosi sulle caratteristiche della malattia, fattori prognostici e la disponibilità di un donatore.
Le cellule staminali possono provenire dal sangue o dal midollo osseo del paziente (trapianto autologo) o da un donatore (trapianto allogenico), o possono essere ottenute dal sangue del cordone ombelicale. Il trapianto consente l’uso di dosi più elevate di chemioterapia, aumentando le possibilità di eliminare le cellule tumorali e sostituire il midollo danneggiato. In alcuni casi, specialmente per pazienti anziani o fragili, si può optare per una forma di trapianto non-mieloablativo, che utilizza una chemioterapia a bassa dose.
Altri approcci terapeutici per la LMA includono la radioterapia, impiegata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre masse tumorali in caso di inefficacia della chemioterapia.
Durante il trattamento, vengono somministrate terapie di supporto come trasfusioni di globuli rossi e piastrine, antibiotici e antifungini per contrastare anemia, emorragie e infezioni. Queste terapie rappresentano spesso l’opzione principale per pazienti anziani e fragili.
È cruciale sottolineare che la ricerca sul trattamento della LMA è in costante progresso. Farmaci recentemente approvati, come gli inibitori tirosin-chinasici e gli anticorpi monoclonali diretti contro la molecola di superficie CD33, migliorano la prognosi quando utilizzati come terapia di prima linea.
Per pazienti ad alto rischio, è indicato il trapianto allogenico di midollo osseo da un donatore compatibile. In alternativa, si può considerare il trapianto autologo, utilizzando le cellule staminali del paziente stesso.
Tipologie e classificazione della LMA
La classificazione della LMA è basata su caratteristiche citogenetiche e molecolari, con sottotipi definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
Inoltre si distinguono in primarie (o de novo), cioè a insorgenza primitiva e secondarie, se insorgono dopo una precedente sindrome mieloproliferativa o mielodisplastica, o come conseguenza dell’esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie.
L’OMS ha pubblicato nel 2016 una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute, suddivise nelle seguenti categorie:
- con ricorrenti anomalie genetiche,
- con cambiamenti correlati a mielodisplasia,
- secondarie a chemioterapia/radioterapia,
- non meglio specificate.
Questa classificazione ha sostituito almeno in parte il più datato sistema Franco-Americano-Britannico (FAB) che distingueva invece diversi tipi di LMA indicati con sigle da M0 a M7, in base unicamente all’aspetto morfologico delle cellule visibile al microscopio.
La ricerca continua a evolvere, con l’introduzione di farmaci a bersaglio specifico, inibitori tirosin-chinasici e anticorpi monoclonali, che offrono nuove prospettive terapeutiche.
Durante il trattamento, possono essere somministrate terapie di supporto come trasfusioni e trattamenti antibiotici. La prognosi varia a seconda delle caratteristiche specifiche della malattia e della risposta al trattamento.