Nuovo studio che fornisce ulteriori prove sulle basi genetiche dell’autismo
È stato individuato, grazie ad uno studio multicentrico internazionale, un nuovo gene responsabile dell’autismo: Caprin1. Il lavoro, oltre a dimostrare ulteriormente quanto già gli esperti suppongono, che l’autismo è una patologia genetica, potrebbe porre le basi per nuovi approcci terapeutici. Conoscendo meglio la patologia dal punto di vista genetico si potranno anche individuare nuovi geni e meccanismi correlati ai disturbi dello spettro autistico. Inoltre si potranno classificare i pazienti in base ai meccanismi biologici coinvolti nelle specifiche forme cliniche.
La ricerca è stata coordinata dal prof Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino. In collaborazione con la Città della Salute di Torino.
La scoperta ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
Com’è stato scoperto il gene responsabile
L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani (analisi dell’esoma ed analisi del genoma) ha permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati.
Il gruppo di ricerca del Progetto NeuroWes si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico. Anche grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai di New York.
L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1.
Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo. La successiva identificazione dei 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.
La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.
Perchè è importante questa scoperta?
L’importanza dello studio risiede nella definizione del ruolo biologico di Caprin1. Questo, come dimostrato, regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello.
Caprin1 è una proteina importante, quindi uno snodo all’intersezione di numerosi meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.
L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione. Si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.
L’autismo
Il disturbo dello spettro autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD) si presenta in modo molto variabile da caso a caso. In generale è caratterizzato dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.
I primi sintomi dell’autismo
Problemi di comunicazione e di socializzazione:
1)I bambini con disturbi dello spettro autistico manifestano anzitutto difficoltà nella comunicazione non verbale.
2)Non riescono a guardare gli altri negli occhi ed evitano lo sguardo, sembrano ignorare le espressioni facciali.
3)Pare che non siano in grado di utilizzare la mimica facciale e i gesti per comunicare
4)hanno scarso interesse per gli altri e per le loro attività
Presenza di comportamenti stereotipati:
1)Ad esempio un interesse eccessivo per alcuni oggetti o parti di oggetti
2)Attaccamento a determinati tipi di comportamento e gesti uguali e ripetitivi delle mani e del corpo
Epidemiologia: i dati del Ministero della Salute
Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di ASD.
La formazione dei medici, le modifiche dei criteri diagnostici sono fattori da tenere in considerazione nell’interpretazione di questo incremento.
Ma anche l’aumentata conoscenza del disturbo da parte della popolazione.
Attualmente, la prevalenza del disturbo è di 1 su 54 tra i bambini di 8 anni negli Stati Uniti.1 su 160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna. In età adulta i pochi studi effettuati segnalano una prevalenza di 1 su 100 in Inghilterra.
Per comprendere la diversità delle stime di prevalenza è necessario considerare anche la variabilità geografica e le differenze metodologiche degli studi.
In Italia, si stima 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi. Questi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.
Questa stima nazionale è stata effettuata nell’ambito del “Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico”. Un’analisi coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute.
(Stima di prevalenza, effettuata attraverso un protocollo di screening, condiviso con il progetto europeo ‘Autism Spectrum Disorders in the European Union’ (ASDEU) finanziato dalla DG Santè della Commissione Europea).