Maggiore insorgenza di patologie correlate allo stress nelle donne
L’Istituto Superiore di Sanità e i ricercatori del Centro di riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale hanno scoperto che: «una riduzione nel sangue di una proteina (la MeCP2) sembrerebbe favorire il rischio di sviluppare malattie correlate allo stress, in persone, soprattutto donne, che, durante l’infanzia o l’adolescenza, abbiano vissuto esperienze particolarmente avverse». Lo studio è stato pubblicato su Translational Psychiatry.
Al centro delle indagini la proteina MeCP2, ovvero Methyl-CpG binding protein 2, fondamentale per il funzionamento delle cellule nervose, nota perché alcune mutazioni del gene che la codifica sono la principale causa della Sindrome di Rett, una malattia neurologica rara, molto grave, che colpisce fin dalla prima infanzia prevalentemente il genere femminile.
«Oggi sappiamo che questa proteina, oltre a essere implicata in numerosi processi del neurosviluppo, svolge un ruolo fondamentale nel determinare gli effetti che l’ambiente in cui viviamo ha sul nostro organismo, suggerendo un suo coinvolgimento nei processi che predispongono allo sviluppo di psicopatologie indotte dall’esposizione a eventi stressanti nel corso della vita» dicono i ricercatori.
Sulla base di queste evidenze, gli scienziati hanno analizzato i livelli di MECP2 in campioni di sangue di 63 persone clinicamente sane. I risultati hanno confermato le loro ipotesi, ovvero che esiste una connessione tra i livelli ridotti di MECP2 e gli esiti disadattivi (quali ansia e depressione) delle esperienze avverse vissute in infanzia, e che tale legame è più forte tra le donne.
«Ulteriori studi finalizzati ad approfondire i meccanismi alla base di questa associazione potranno svelare nuovi bersagli per l’implementazione di interventi preventivi personalizzati» spiega l’ISS.
La proteina MeCP2 come funziona
Il gene MECP2 contiene il “codice” per la sintesi della proteina chiamata MeCP2 che viene definita come un “repressore trascrizionale”. Cioè una proteina che impedisce ad altri geni di essere tradotti ed esplicare la loro azione. In ogni cellula ci sono circa 30mila geni e ognuno di questi contiene il codice per una specifica proteina. In un normale sviluppo, esiste un programma preciso di espressione genica cioè di traduzione dei geni in proteine.
Sindrome di Rett: com’è coinvolta la proteina MECP2
Il gene MECP2, ad esempio, è formato da circa 1500 basi che codificano informazioni per una proteina di circa 500 amminoacidi, chiamata MeCP2. Questa è fondamentale per le funzioni cerebrali e la regolazione di altri geni.
Se una delle basi del DNA del gene MECP2 subisce una modifica, anche la sequenza della proteina MeCP2 cambia. Questi cambiamenti possono alterarne o distruggerne le funzioni. Con conseguenze devastanti.
La sindrome di Rett è una patologia rara. Colpisce prevalentemente le donne con un numero di incidenza pari a uno su 10.000/12.000 nati. Si manifesta raramente negli uomini. Interessa il sistema nervoso centrale ed è una delle cause più diffuse di disabilità grave sia a livello motorio sia cognitivo.
Il corretto malfunzionamento della proteina MECP2 provoca questa patologia.
Per normalizzarlo gli esperti stanno cercando di sviluppare nuovi approcci di terapia genica che permettano di dare alle cellule del cervello con gene MECP2 difettoso, una copia sana.
La ricerca deve riuscire a comprendere quanti e quali geni importanti nella patologia sono regolati dalla proteina MeCP2 e quali sono i sintomi associati alla loro scorretta regolazione. In seguito, è necessario individuare farmaci o sostanze in grado di ripristinare la funzionalità della proteina e la regolazione dei geni.