In Italia, grazie alla ricerca, 8 bambini su 10 malati di tumore guariscono
Nel mondo, ogni anno, sono più di 40mila i bambini colpiti da tumore. In Italia, annualmente, circa 1400 bambini e 800 adolescenti si ammalano di linfomi e tumori solidi ma, grazie ai progressi, l’80% dei malati guarisce. Mentre nei Paesi a basso reddito 8 su 10 muoiono a causa di una diagnosi errata e l’impossibilità di curarsi in modo adeguato. (Ministero della Salute). Secondo le statistiche i più difficili da debellare sono quelli celebrali, i neuroblastomi e gli osteosarcomi.
Neuroblastoma: il tumore che colpisce i bambini nella prima infanzia
Il neuroblastoma è un tumore che colpisce sia i neuroni sia alcune cellule del sistema nervoso in fase di sviluppo. Purtroppo, l’insieme di questi fasci neuronali controllano il respiro e la frequenza cardiaca perché sono diffusi in tutto il corpo.
Molti bambini tra 0 e 5 anni ne sono affetti e non sono ancora certi i fattori di rischio. Data la precoce età in cui si presenta il neuroblastoma (circa 18 mesi) si pensa che possa essere dovuto all’esposizione prenatale a sostanze chimiche o fisiche con cui i genitori sono stati a contatto: alcol, fumo, cocaina, pesticidi, contraccettivi o ormoni, campi magnetici. Alcuni casi possono dipendere anche da fattori di mutazioni dei geni ALK e PHOX2B che sono coinvolti nella struttura nervosa dell’embrione e nello sviluppo della cresta neurale. Le malattie genetiche che coinvolgono lo sviluppo della cresta neurale sono la sindrome di Turner, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di Beckwith-Wiedemann e la Neurofibromatosi di tipo I.
Neuroblastoma: quali sono i sintomi
I sintomi dipendono dall’area in cui si sviluppa il tumore: addome, torace, ossa, cute o colonna vertebrale. Nei due terzi dei casi il tumore ha origine dalla midollare del surrene o dai gangli e porta sintomi da compressione degli organi circostanti. Ma può portare, a seconda della localizzazione: problemi respiratori, abbassamento di una palpebra (ptosi), rientro dell’occhio nell’orbita (enoftalmo), restringimento della pupilla (miosi) e problemi degli sfinteri.
I primi segnali sono dolore, calo di peso, febbre ed ecchimosi periorbitarie (dovute a stravaso di sangue nel tessuto sottocutaneo attorno all’orbita), movimenti involontari e incontrollati degli occhi e mancanza di coordinazione dei movimenti muscolari volontari.
Come viene diagnosticato e il nuovo modello predittivo per evitare la biopsia
In generale per diagnosticare il neuroblastoma si ricorre a una biopsia ma oggi, grazie allo studio della Rete Oncologica Nazionale (ACC) del Ministero della Salute, il Policlinico Gemelli e l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù è stato sviluppato un nuovo modello predittivo per diagnosticare il neuroblastoma ed evitare di sottoporre i bimbi ad un esame invasivo come la biopsia.
Per un iter diagnostico-terapeutico corretto è fondamentale studiare specifici biomarcatori tissutali che ne descrivono aspetti biologici chiave, come l’amplificazione dell’oncogene MYCN. Queste procedure sono generalmente eseguite utilizzando frammenti di tessuto tumorale, ottenuti mediante biopsie.
Il nuovo modello predittivo per diagnosticare il neuroblastoma
«Per affiancare la diagnostica tradizionale e ridurne l’invasività, ove possibile, è stato realizzato un modello radiomico. Questo consente di predire l’esistenza di alcune mutazioni del tumore, utilizzando le immagini TAC di stadiazione di malattia» spiega Luca Boldrini, coordinatore scientifico del WG Radiomica di Alleanza Contro il Cancro.
«Queste immagini – prosegue – vengono acquisite nella fase diagnostica in avvio del percorso di cura del piccolo paziente. La loro analisi radiomica ci consente di trarne il massimo vantaggio, potenzialmente accelerando i tempi e riducendo anche i costi della fase diagnostica. Il modello predittivo che abbiamo realizzato rappresenta il primo contributo di ricerca europeo su questa tematica e s’inserisce in un ambito di grande innovazione a livello mondiale. Grazie al grande lavoro dei colleghi del Dipartimento di Diagnostica per Immagini e del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù».
La cura per il neuroblastoma
Il trattamento dipende sia dall’età del bambino sia dallo stadio. Per i pazienti a basso rischio è possibile evitare o ridurre la chemioterapia. Quelli a rischio intermedio e non operabili devono sottoporsi a chemio e, in alcuni casi è necessario ricorrere all’acido retinoico. Il gruppo di pazienti ad alto rischio rappresenta ancora un problema difficile, in quanto l’attuale sopravvivenza a 5 anni si aggira sul 35%. Si ricorre a chirurgia, asportazione del tumore, chemioterapia ad alte dosi, radioterapia e terapia di mantenimento con anticorpo monoclonale anti-GD2 (molecola espressa sulla superficie delle cellule del neuroblastoma e bersaglio dell’anticorpo monoclonale) combinato con acido 13-cisretinoico.
Ilaria Cicconi