Cos’è l’insonnia familiare fatale, quali sono i sintomi e le differenze dalla comune insonnia
L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica rara a trasmissione ereditaria: si perde completamente il sonno fino a morire. Viene descritta per la prima volta nel 1986 ed è causata da proteine alterate nella loro struttura dette prioni. Le proteine prioniche (PrP) si trovano nel cervello e, a differenza di altre malattie prioniche, l’insonnia familiare fatale interessa un’area del cervello che influenza il sonno: il talamo. Nelle persone affette da IFF la forma delle proteine prioniche è anomala e si accumula nel tessuto cerebrale infettando le altre proteine PrP normali causando la degenerazione e la morte dei neuroni.
Trasmissione e sintomi
Daro che è una malattia genetica se un genitore ne è affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli. Ma esistono anche delle forme sporadiche non ereditarie di insonnia familiare fatale. Può colpire individui di sesso sia femminile che maschile.
L’insonnia è il primo sintomo di questa grave malattia e peggiora nel corso del tempo. Questa, si manifesta perché i prioni tendono ad accumularsi nel talamo che, oltre a controllare il ciclo sonno veglia, funge da centro di trasmissione delle informazioni aiutando le diverse parti del cervello a comunicare tra loro.
Si possono presentare anche ipotermia, ipertermia, allucinazioni, delirio, contrazioni muscolari, movimenti scoordinati fino al non riuscire più a dormire. Un altro grave sintomo è la demenza e la difficoltà a camminare e parlare. Queste possono peggiorare in poco tempo e possono essere accompagnate da cambiamenti di umore e atassia (condizione in cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti).
Diagnosi
Per diagnosticare l’IFF si può effettuare una scansione FDG-PET (tomografia a emissione di positroni con fluoro-desossiglucosio) per l’accertamento della minore attività talamica. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica cerebrale risultano normali. I test genetici servono a confermare la diagnosi e, le possibili famiglie a rischio IFF, possono effettuare il test del portatore e il test prenatale.
In Italia, i centri di riferimento diagnostico sono l’Istituto sono Neurologico “Carlo Besta” di Milano, il dipartimento di Neurologia dell’Università di Bologna e l’Istituto Universitario di Neuropatologia di Verona. Al giorno d’oggi, grazie alla conoscenza più diffusa delle patologie prioniche, anche le UOC di Neurologia dei vari ospedali sparsi sul territorio nazionale sono in grado di fare la corretta diagnosi di malattia da prioni.
Un’insonnia che porta alla morte
Purtroppo, questa malattia è letale e può uccidere nel giro di pochi anni, è una malattia rara di cui soffrono circa un centinaio di persone nel mondo. Generalmente esordisce in un’età compresa tra i 50 e i 55 anni ma ci sono stati casi in cui è comparsa prima. Per ora non c’è cura per questa terribile patologia ma i ricercatori hanno avviato studi mirati.
Il direttore del laboratorio di Neurobiologia dei prioni, Negri, dichiara in un’intervista che i ricercatori stanno valutando l’efficacia della doxiciclina, un antibiotico che deve essere somministrato prima della comparsa dei sintomi per capire se è in grado di prevenire o ritardare la malattia.
“La terapia genica sembra l’unica speranza ma bisognerà attendere” secondo il prof Ferini Strambi, primario del centro di medicina del sonno del San Raffaele di Milano.
Purtroppo, oggi non esiste una cura per questa terribile malattia.
Ovviamente è importante non confonderla con la comune insonnia, di cui soffrono moltissime persone e che può essere trattata anche con psicofarmaci, non efficaci invece nel trattamento dell’ IFF.
Insonnia
Secondo le ultime rilevazioni di Aims – l’Associazione italiana medicina del sonno che promuove la ricerca, la divulgazione e la formazione clinica sul sonno da più di 30 anni – sono circa 13,4 milioni gli italiani che soffrono di insonnia ma il 46% di loro non fa nulla per risolvere il problema.
In seguito alla pandemia il numero delle persone affette da insonnia è raddoppiato e le più colpite sono le donne 60% mentre il 20% riguarda bambini e ragazzi. In Italia 1 adulto su 4 soffre di insonnia cronica o transitoria. Eppure, per il benessere di corpo e mente un buon sonno è fondamentale.
“L’insonnia è uno dei tanti disturbi del sonno – spiega il professor Giuseppe Plazzi, responsabile della ricerca “Disturbi del sonno e ritmi biologici” presso l’Istituto di scienze neurologiche di Bologna (Irccs) e dal novembre 2022 presidente dell’European narcolepsy network (Eunn) -.
L’importanza della qualità del sonno
Sono sei le categorie fondamentali dei disturbi del sonno, l’insonnia è la più frequente e con la più alta prevalenza ed incidenza. Gli altri disturbi sono quelli del respiro legati al sonno, i disturbi da ipersonnia diurna quindi l’ipersonnia di origine centrale, i disturbi del ritmo circadiano, le parasonnie e i disturbi del movimento durante il sonno. L’insonnia può essere cronica o di breve durata e i sintomi sono una scarsa e breve qualità del sonno.
Secondo il professor Plazzi, come dichiarato in un’intervista, chi soffre di disturbi del sonno deve parlare con il proprio medico perché non solo è una patologia che va trattata ma anche un segnale di allarme che qualcosa non va o di altre malattie. Importante per la qualità del sonno è lo stile di vita perché i ritmi frenetici, soprattutto per chi lavora in città, possono influire notevolmente sulla qualità del riposo.
“All’interno della popolazione lavorativa a livello europeo – rileva Plazzi – circa il 30% delle persone attive fanno i turni. Il lavoro da turnista incide in modo deleterio sulla qualità del sonno e anche sulla possibilità di causare delle patologie del sonno croniche. Circa il 25%-30% delle persone che lavorano come turnisti sviluppano una patologia cronica del sonno: un dato estremamente elevato.
Poi ci sono tutte le forme di alterazione dei nostri bioritmi e dei ritmi circadiani causate anche dall’inquinamento luminoso e di quello acustico con l’eccessiva stimolazione sensoriale. Sono tutti elementi che possono provocare dei disturbi del sonno e che possono incidere moltissimo sulla qualità e anche sulla quantità del sonno, tanto che registriamo un’alta percentuale sia di adolescenti che di adulti che presentano ormai una privazione del sonno cronica”.
Cosa rischia fisicamente e mentalmente chi non si prende cura della propria qualità del sonno?
“Il sonno – risponde il professor Plazzi che è anche responsabile scientifico e coordinatore dell’ambulatorio per la narcolessia e le ipersonnie dell’Irccs di Bologna – non è soltanto un momento di riposo e di ristoro ma è anche un momento di attivazione dei sistemi che archiviano i nostri ricordi. Quindi è fondamentale per il riassetto dei ritmi endocrinologici a partire dall’insulina ma anche del cortisolo”.
Come afferma l’esperto, il sonno è un momento di riadattamento del nostro sistema cardiovascolare e, con la sua privazione, rischiamo disturbi dell’umore, della memoria, dell’attenzione e disturbi metabolici. Inoltre, a causa dell’insonnia possono peggiorare i disturbi legati al sistema cardiovascolare con una tendenza all’aumento della pressione e al sistema immunitario. Ricordiamo che molti studi dimostrano l’importanza del sonno per la riposizione di proteine anomale (misfolded) che sono responsabili per evitare alcune malattie degenerative importanti come l’Alzheimer e il Parkinson.