Il nuovo studio sulla predisposizione genetica dell’obesità e le possibili soluzioni
La nuova ricerca effettuata dall’Università di Exter ha identificato una nuova predisposizione genetica che porterebbe all’obesità. Nell’articolo pubblicato sulla rivista scientifica Med gli esperti sostengono che una variante del gene SMIM1 è in grado di ridurre il dispendio energetico nell’organismo e, quindi, predisporrebbe all’aumento di peso nelle persone in cui è presente.
Secondo quanto riportato sul DailyMail, questo difetto genetico si riscontra nei soggetti con un raro gruppo sanguigno: il Vel negativo (presente in 1 persona su 5mila).
Attraverso uno studio gli esperti hanno scoperto anche che i soggetti in cui è presente questa variante genetica presentano molti fattori legati all’obesità come gli alti livelli di grassi nel sangue, aumento degli enzimi epatici, segni di disfunzione del tessuto adiposo e bassi livelli di ormoni tiroidei. “Questo potrebbe essere un fattore significativo che contribuisce all’obesità di circa 300mila persone in tutto il mondo” sottolineano i ricercatori.
Lo studio
Sono state analizzate dagli studiosi dell’Università britannica le informazioni genetiche di 500mila soggetti raccolte nelle UK Biobank. Di questi, 104 soggetti (46 donne e 44 uomini) sono portatrici della variante genetica di SMIM1 omozigosi. È stata, poi, valutata anche l’influenza di questa variante genetica sul peso corporeo e, coloro che la possiedono presentano un eccesso di peso di 4,6 kg in più nelle donne e 2,4 negli uomini. Quindi, la stessa assunzione di cibo viene assimilata in modo diverso, utilizzando meno energia. “È stato emozionante scoprire che questo gene, scoperto solo dieci anni fa, ha un ruolo più generale nel metabolismo umano”, ha aggiunto Jill Storry, professoressa dell’Università di Lund.
Il prossimo obiettivo dei ricercatori sarà verificare “se i farmaci comunemente usati per l’integrazione tiroidea possono essere efficaci nel trattamento dell’obesità nelle persone con questa variante genetica”, ha affermato Mattia Frontini, coordinatore dello studio.
L’obesità
Secondo uno studio recente dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, pubblicato sulla rivista The Lancet, in tutto il mondo ci sono più di un miliardo di persone obese. In particolare, è aumentato il numero di bambini sovrappeso rispetto al passato.
Esistono varie cause che portano all’obesità di tipo comportamentale e multifattoriale. Quelle genetiche rappresentano una piccola parte ma è essenziale diagnosticarle.
Nel gruppo delle obesità genetiche sono comprese varie patologie rare nelle quali un sottostante difetto genetico in un singolo gene o in una data regione cromosomica determina un alterato metabolismo basale.
Inoltre, parallelamente, è presente un alterato senso di sazietà e di fame, spiega la dott.ssa Roberta Pajno, dell’Unità di Pediatria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
“Queste patologie sono classificate in forme sindromiche e monogeniche in base all’associazione con altri sintomi, quali il ritardo neuromotorio o certe malformazioni congenite”. Sono identificati molti geni associati all’obesità e ciò rende necessario individuare coloro in cui tali alterazioni genetiche possono avere evidenti ricadute sul fenotipo.
Obesità sindromiche e monogeniche
Esistono due tipi di obesità genetiche:
1) quelle sindromiche con quadri fenotipici complessi (ritardo psico-motorio, bassa statura, ipogonadismo, alterazioni oculari, ecc.) come la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Alström, la sindrome di Carpenter e le obesità da micro-aberrazioni cromosomiche.
2) quelle monogeniche, invece, hanno una causa genetica unica a penetranza completa, sono rare e generalmente gravi. Sono causate da mutazioni di geni coinvolti nella via ipotalamica “leptina-melanocortina”, che sta alla base della regolazione dell’appetito.
Quali sono i sintomi
I segnali che devono allarmare i genitori sono l’obesità gravenei primi due anni di vita e l’iperfagia (fame insaziabile). Questo tipo di comportamenti alimentari possono diventare frequenti e sempre più gravi. Può crescere nel soggetto anche un’eccessiva preoccupazione per il cibo oltre la fame insaziabile. L’iperfagia, infatti, è caratterizzata da un senso di fame acuto, prolungato e da un pensiero costante del cibo. Inoltre, dalla ricerca costante degli alimenti, magiare di notte, rubare il cibo, cercarlo nella spazzatura fino ad arrivare ad atteggiamenti aggressivi nel caso gli venga negato.
Come diagnosticare l’obesità genetica
Per la diagnosi di queste forme di obesità si utilizzano tecniche di sequenziamento genetico. Per quanto riguarda l’obesità infantile è fondamentale il ruolo del pediatra che può indirizzare il bambino in uno dei Centri di Endocrinologia pediatrica sparsi nelle differenti regioni italiane. Questi, si occupano di tutte le forme di obesità semplice (da iperalimentazione) e di queste specifiche genetiche. La maggioranza dei pediatri che si interessa di endocrinologia pediatrica fa parte della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP).